A porfiria intermitente aguda, que causa sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais comum. Porfiria aguda intermitente, uma porfiria hepática, é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase, também conhecida como hidroximetilbilano sintetase. A deficiência enzimática é herdada de um dos pais, mas a maioria dos indivíduos que herda a característica jamais apresenta sintomas.

A porfiria aguda intermitente ocorre em indivíduos de todas as raças, mas é um pouco mais comum entre os indivíduos oriundos do norte da Europa. Outros fatores (p.ex., medicamentos, hormônios ou dieta) são necessários para ativar o distúrbio e produzir sintomas.

Os sintomas manifestam-se em episódios que duram vários dias ou mais tempo. Os sintomas mais comuns são:

>dor abdominal
>náusea
> vômito,
>constipação ou a diarréia
> distensão abdominal
>aumento da freqüência cardíaca
> hipertensão arterial
> sudorese
>fraqueza muscular

Porfiria aguda intermitente são tratados com:

>administrado pela via intravenosa de heme, que é captado no fígado, onde ele compensa a síntese.
>administração intravenosa de glicose ou uma dieta rica em carboidratos