A ataxia-telangiectasia é um distúrbio hereditário que afeta tanto o sistema imune quanto o sistema nervoso. As alterações do cerebelo (parte do cérebro que controla a coordenação) acarretam a ataxia (movimentos descoordenados). Geralmente, os movimentos anormais manifestam-se apenas quando a criança começa a andar, mas pode ser retardado até os 4 anos de idade.
Sintomas
A criança apresenta sintomas como:
>fala enrolada,
> fraqueza muscular
> retardo mental.
>telangiectasia (dilatações dos capilares), a qualtorna os capilares dos olhos e da pele proeminentes, ocorre entre o primeiro e o sexto ano de vida e, comumente, é mais evidente nos olhos, nas orelhas, nas asas do nariz e nos braços.
>freqüentemente e podem levar a problemas pulmonares crônicos como( Pneumonia, infecções dos brônquios e infecções dos seios faciais)
>sistema endócrino podem resultar em testículos pequenos, infertilidade e diabetes.
Tratamento
Antibióticos e injeções ou infusões de imunoglobulina ajudam um pouco na prevenção de infecções, mas não curam os problemas neurológicos. Em geral, a ataxia-telangiectasia progride para uma piora no enfraquecimento muscular, paralisia, demência e morte.
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