A retinite pigmentosa é um distúrbio hereditário raro no qual a retina degenera de modo lento e progressivo, levando finalmente à cegueira. Algumas formas de retinite pigmentosa são dominantes, necessitando de apenas um gene de qualquer um dos pais. Outras formas estão ligadas ao cromossomo X, necessitando de apenas um gene da mãe. Em algumas pessoas, principalmente homens, também ocorre uma forma hereditária de perda da audição.

Os primeiros sintomas freqüentemente manifestam-se no início da infância. Com o passar do tempo, ocorre uma perda progressiva da visão periférica. Nos estágios mais avançados, o indivíduo apresenta uma pequena área central de visão e pouca visão periférica remanescente (visão em túnel), distúrbios na visão noturna e redução do campo visual.

Algumas formas de degeneração dos fotorreceptores mimetizam a degeneração retiniana provocada pela retinose pigmentar, incluindo retinopatias associadas ao câncer. Nessas condições, alguns indivíduos produzem anticorpos como parte da reposta do organismo ao câncer, principalmente em casos de câncer de pulmão e mama ou melanomas. Esses anticorpos são produzidos contra epítopos das células cancerosas que também podem reconhecer algumas proteínas na retina. Os anticorpos circulantes podem atingir a retina e, consequentemente, destruir os neurônios retinianos gerando sinais e sintomas semelhantes à retinose pigmentar.