As mucopolissacaridoses são distúrbios hereditários que resultam em um aspecto facial característico e em anomalias ósseas, oculares, hepáticas e esplênicas (do baço). Em alguns casos, as mucopolissacaridoses são acompanhadas de retardo mental.
A causa subjacente deste grupo de distúrbios é a incapacidade de metabolizar e armazenar mucopolissacarídeos, os quais são componentes importantes do tecido conjuntivo.
SINTOMAS
Os sintomas não estão presentes ao nascimento. Durante a infância e a pré-adolescência, a baixa estatura, o crescimento ósseo anormal, a pilificação excessiva e o desenvolvimento anormal tornam-se evidentes. Dependendo do tipo de mucopolissacaridose, algumas crianças afetadas possuem inteligência normal.
As mucopolissacaridoses não têm cura. Até o momento, as tentativas de reposição da enzima anormal tiveram um êxito limitado e temporário. O transplante de medula óssea pode produzir uma pequena melhoria do quadro, mas, freqüentemente, ela causa a morte ou a incapacidade e o tratamento permanece discutível.
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