A coroideremia, também denominada distrofia tapeto coroidal, consiste em uma distrofia cório-retiniana hereditária, que se caracteriza pela perda progressiva da visão, acometendo habitualmente indivíduos do sexo masculino, em decorrência do seu padrão de transmissão genética recessiva ligada ao cromossomo X. Quando as mulheres são portadoras de gene defeituoso, apresentam um quadro incompleto da patologia.

A coroideremia ocorre quase sempre nos homens. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna. Na medida em que a doença progride, há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa.

Comumente, o primeiro sintoma que os portadores desta patologia manifestam é a cegueira noturna (deficiência visual em locais de baixa luminosidade), que está presente na infância. Por conseguinte, surge:

-Redução progressiva do campo visual,
-Redução na acuidade visual
-Estes problemas resultam de uma perda permanente de células no tecido da retina, que é sensível à luz, bem como da coróide
-Esta deficiência tende a evoluir gradativamente, levando à cegueira, tipicamente na idade adulta.

Existe um novo tratamento que ainda está em fase de teste que visa impedir a morte das células da retina e da coróide, injetando-se cópias de genes sadios nesse local. Caso se alcance sucesso com a implementação dessa técnica, a mesma poderá ser utilizada para tratar uma ampla variedade de deficiências visuais, como, por exemplo, a degeneração macular, uma das formas mais comuns de cegueira nos indivíduos de idade mais avançada.