Hemoglobinopatia é um termo que abrange uma ampla gama de patologias causadas por uma alteração na hemoglobina, proteína presente nos eritrócitos.

A molécula de hemoglobina (Hb) é um tetrâmero composta por dois tipos de cadeias de globina, sendo que cada uma dessas cadeias proteicas encontra-se ligada a um grupo heme, que possuem o íon ferro no seu centro. A Hb é responsável pelo transportar o oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões.

Os defeitos que podem ocorrer durante a produção da Hb podem ser de dois tipos distintos. Podem ocorrer anormalidades estruturais, resultantes de alterações sofridas pelos aminoácidos que compõem a cadeia de globina, ou podem ser decorrentes de uma síntese desbalanceada, apresentando quantidades alteradas das cadeias de globina.

Até o momento, já foram identificados mais de 300 defeitos estruturais da Hb, sendo a anemia falciforme a mais conhecida. Já no caso dos defeitos na taxa de produção das cadeias de Hb, as mais conhecidas são as talassemias (alfa ou beta talassemias, variando de acordo com a cadeia que foi acometida).

Quando a hemoglobina encontra-se instável, diversas podem ser as consequências:

-Redução da afinidade pelo oxigênio: resultando em deficiência de oxigênio nos tecidos.

-Aumento da afinidade pelo oxigênio: ocorre em raros casos.

-Metahemoglobina: nesta situação, a Hb apresenta o íon férrico no estado oxidado ou invés do ferroso.

-Hemoglobina instável: são formados no interior das hemácias os denominados corpúsculos de Heinz.

-Cristalização

-Falcização.

As manifestações clínicas variam com o tipo de hemoglobinopatia. Grande parte das hemoglobinopatias leva à anemia, que varia de branda a moderada, sendo que em alguns casos pode haver anemia hemolítica. Em alguns casos, os pacientes também ficam mais susceptíveis a infecções, que podem resultar em sepsis. Dor generalizada causada pela obstrução de pequenos vasos também podem estar presente e levar ao comprometimento da função de diversos órgãos e tecidos.

Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento envolvem o controle da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções. A adoção dessas medidas aumentam significativamente a qualidade e o tempo de vida do paciente. O aconselhamento genético também é importante para os pais no caso de futuras gestações.