A ocronose, também conhecida como alcaptonúria, é um erro inato do metabolismo da fenilalanina
e tirosina, de origem genética, de transmissão autossômica recessiva. O termo ocronese
determinado por Virchow diz respeito à coloração ocre observada à microscopia nos tecidos
afetados.

Essa afecção leva à deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), resultante de uma
mutação no gene 3q (3q21- q23), com consequente acúmulo do ácido em diferentes órgãos e
tecidos, com elevação da excreção urinária.

Os sintomas caracterizam-se pela presença da coloração característica na esclera e nas
cartilagens nasal e auditiva. Observa-se ainda coloração negra e pardo-esverdeada das
secreções sebáceas. Os sintomas osteoarticulares aparecem ao redor dos 30 anos de idade,
como artropatia crônica, gerada pela infiltração do ácido gentisico nas cartilagens articulares.

Na coluna vertebral, assemelham-se à espodiloartrose, com ampla calcificação dos discos
intervertebrais, principalmente na lombar. A calcificação e a ossificação englobam a sínfise
púbica, a cartilagem costal, os ligamentos e os tendões periféricos.

A gradativa calcificação dos discos intervertebrais resulta na formação de pontes ósseas, o
que radiograficamente é conhecida como “coluna em ferrovia”. No esqueleto periférico, as
articulações mais afetadas são os joelhos, os quadris e os ombros.

O depósito ocronótico também pode ser observado no tímpano e ossículos existentes no
ouvido médio, resultando emhipoacusia ou surdez. Esse pigmento pode também causar
cálculos na bexiga, rins, ureteres e uretra. O local mais atingido é a próstata, que por
apresentar pH alcalino leva à rápida polimerização do ácido homogentísico. Consequentemente
aos cálculos, ocorre obstrução vesical como a prostática, o que se traduz em infecções
copiosas do trato urinário e uremia.

Até o momento, não existe cura para esta enfermidade, pois não há tratamento para a deficiência
enzimática em questão. Deve ser realizada restrição de tirosina e fenilalanina na alimentação, o
que leva à diminuição da excreção do ácido homogentísico na urina. Existem estudos que indicam
que elevadas doses do ácido ascórbico impedem a interaçãoentre o pigmento ocronótico e os
tecidos.

A terapêutica atualmente existente é feita com base no tratamento sintomático, por meio de uso de
analgésicos, antiinflamatórios não-hormonais, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticóides.
Artroplastia dos ombros, quadris e joelhos é indispensável nos casos mais severos.