Síndrome de Alpers
em 3/9/2012
Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
A síndrome de Alpers, também chamada de doença de Alpers, é definida como uma doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso central (SNC), que surge durante a infância.

Esta desordem, descrita por Alpers Bernad Jacob, é genética, de caráter autossômico recessivo. Alguns estudiosos acreditam que está patologia resulte de um defeito metabólico subjacente; todavia, nenhum defeito consistente foi observado até o momento.
SINTOMAS
Os sintomas da doença podem começar a ser percebidos no 1º ano de vida do bebê, embora existam casos em que os primeiros sintomas surgem somente perto dos 5 anos de idade. A sintomatologia inclui:

-Hipotonia muscular;
-Convulsões;
-Espasmos focal ou generalizado;
-Quadriplegia;
-Demência progressiva;
-Epilepsia partialis contínua, na qual o paciente apresenta ataques apopléticos, caracterizado por puxões mioclônicos repetidos;
-Atrofia óptica, podendo evoluir para perda de visão;
-Surdez;
-Falência hepática.
TRATMENTO
Não existe cura para esta síndrome, nem um modo de frear sua progressão. O tratamento é somente sintomático. Fármacos anticonvulsivantes podem ser utilizados para tratar os ataques apopléticos. Fisioterapia pode auxiliar no controle da espasticidade, bem como no aumento do tônus muscular.



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