A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, que afeta principalmente os homens, causando retardo mental, comportamento agressivo, automutilação como morder dedos e lábios e aumento da produção de ácido úrico, que resulta em complicações como pedras nos rins e artrite gotosa.

No momento do nascimento as crianças com a síndrome de lesch-nyhan são aparentemente normais, mas nos primeiros meses de vida podem apresentar episódios de vômitos e eliminar cristais de cor laranja na urina.

Com relação aos sintomas renais e de gota, a primeira manifestação notada é a presença de cristais de ácido úrico nas fraldas da criança afetada, que lembra areia. Além disso, a superprodução desses cristais pode resultar no desenvolvimentode litíases nos rins, ureteres ou bexiga. Quando estes cristais são depositados nas articulações, há o surgimento da gota, caracterizada por artrite, inchaço e dor intensa.

O tratamento é sintomático. A gota e tratada com alopurinol, objetivando controlar os níveis exacerbados de ácido úrico. As litíases renais podem ser tratadas com litotripsia, uma técnica que visa quebrar as litíases no interior do órgão, utilizando-se ondas de choque ou raio laser. Já para os distúrbios neurológicos, não há um tratamento padrão. Alguns sintomas podem ser aliviados com fármacos, como o haloperidol, fenobarbital, diazepam e levodopa.

Nos casos graves, o prognóstico é reservado. O paciente acaba evoluindo para o óbito em decorrência da insuficiência renal ou complicações resultantes da hipotonia, na primeira ou segunda década de vida. Contudo, formas mais brandas têm um prognóstico favorável.