A neurofibromatose ou doença de von Recklinghausen, é uma enfermidade de causa genética que afeta principalmente o sistema nervoso e a pele, mas que também pode comprometer outros órgãos, provocando alterações ósseas, endócrinas e mentais. Já foram identificados pelo menos 8 tipos diferentes da doença, ligados a 2 desordens genéticas distintas.

Devido a uma de suas manifestações clínicas, o neurofibroma plexiforme, que dá origem a grandes deformidades, durante muitos anos pensou-se que o "Homem elefante" sofresse de neurofibromatose. Atualmente, acredita-se que a sua doença era a Síndrome de Proteus.

A neurofibromatose pode afetar vários sistemas do corpo ao longo dos anos. Os sintomas variam desde lesões benignas da pele a intensa desfiguração.

As manchas café com leite (de coloração marrom clara, planas e uniformes) estão presentes na maioria dos pacientes com neurofibromatose em número de 6 ou mais e com mais de 1,5cm de diâmetro. Em crianças pequenas, 5 ou mais manchas deste tipo maiores que 0,5cm de diâmetro podem ser um indicativo da doença.

Outras lesões frequentemente encontradas são manchas semelhantes àssardas nas axilas ou na região perineal que, em geral, surgem durante a puberdade.

Os neurofibromas são o sintoma mais frequente da neurofibromatose. São tumores benignos que podem se desenvolver em qualquer ponto ao longo de um nervo e que formam lesões elevadas na pele, arredondadas, bem circunscritas, que podem ser macias ou firmes, da cor da pele, marrons ou rosadas. Algumas, ao serem comprimidas, apresentam o "sinal do botão": afundam para dentro da pele como se passando por um orifício.

O tratamento da neurofibromatose é predominantemente cirúrgico. Quando as lesões aumentam de tamanho ou provocam sintomas, a excisão pode ser realizada.