A abetalipoproteinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo das lipoproteínas, provocada por mutações numa subunidade da proteína de transferência de trigliceridos microssomal (MTP), cujo gene se localiza no cromossoma 4q22-q24. Esta doença é muito rara.

É mais comum em Asiáticos, Árabes, Afro- americanos,predomina-se no sexo masculino, embora seja de herança autossômica recessiva.

As características clínicas são um síndrome de má-absorção, degenerescência pigmentar da retina e neuropatia atáxica progressiva. Os eritrócitos apresentam uma alteração da forma que é característica e que se designa acantocitose. Os sintomas neurológicos têm uma relação direta com a deficiência de vitamina E (lipossolúvel). O nível de colesterol total é baixo (<70mg/dL) e os trigliceéridos são praticamente indetectáveis. O perfil das lipoproteínas mostra ausência de lipoproteínas de baixa e muito baixa densidade. Os sintomas que é logo observado na primeira semana de vida são:

- Diarréia
-Vômitos
-Má- absorção de gorduras

O tratamento é feito com:

-Monitorização hepática( pelo risco de fibrose)

- Retirada dos ácidos graxos da dieta( substituindo por triglicerídeos de cadeia média que tem outra via de absorção)

- Suplementação de vitaminas lipossolúveis