A acondroplasia é um tipo de nanismo, mais raro, causado por um defeito genético que faz com que o indivíduo além de pequeno tenha os membros e o tronco desproporcionais. As menores pessoas do mundo, sofrem deste tipo de nanismo e chegam a ser adultos com 60 centímetros de altura.
Os principais problemas associados à acondroplasia são complicações neurológicas como hidrocefalia, deformidades ósseas, infecções recorrentes nos ouvidos, problemas respiratórios, complicações odontológicas e obesidade.
Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde a fase pré-natal de forma diferente e após o nascimento por um médico geneticista no mínimo uma vez por ano.
SINTOMAS
O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento. Os achados que caracterizam a acondroplasia são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor.
TRATAMENTO
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
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