A Síndrome de Apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome de Apert (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com Síndrome de Apert também têm outros defeitos congênitos. ASíndrome Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.

Síndrome de Apert é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutado é normalmente responsável por orientar os ossos se juntam no momento certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a de Apert é uma mutação genética aleatória. Apenas cerca de um em 65 mil bebês nasce com Síndrome de Apert.

O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.

O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas:

- A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta
- Olhos encovados, muitas vezes com mal-fechamento das pálpebras
- Um rosto meio afundado

Outros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento anormal do crânio:

- Desenvolvimento intelectual baixo (na maioria das crianças com Síndrome de Apert)
- Apnéia obstrutiva do sono
- Repetidas infecções no ouvido
- Perda auditiva

A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés (sindactilia) também são sintomas comuns a Síndrome de Apert. Algumas crianças com Síndrome de Apert também têm problemas de coração, gastrointestinal e no sistema urinário.

A Síndrome de Apert não tem cura conhecida. Cirurgias para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para a Síndrome de Apert.

Em geral, a cirurgia para a Síndrome de Apert ocorre em três etapas:

- Liberação da fusão óssea do crânio. Um cirurgião separa os ossos do crânio anormalmente fundido e parcialmente reorganiza alguns deles. Esta cirurgia é normalmente realizada quando uma criança está entre 6 e 8 meses de idade.

- Avanço do terço médio da face. Conforme a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos faciais vão novamente ficando desalinhados. Um cirurgião corta os ossos da mandíbula e bochechas e os traz para a frente em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço terço médio da face é feito em uma idade jovem.

- Correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo). Um cirurgião remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião traz as órbitas mais próximas, e pode ajustar o queixo também.