É uma doença de origem genética, caracterizada por uma excessiva fragilidade dos ossos e por uma notória predisposição para sofrer fraturas.

A doença costuma ser provocada por uma alteração genética que, entre outras consequências, provoca uma alteração no processo de formação do osso. Para, além disso, existem vários defeitos genéticos conhecidos com consequências semelhantes que determinam formas de osteogênese imperfeita de menor ou maior gravidade. Alguns destes defeitos, os de consequências mais ligeiras, são transmitidos segundo um padrão de forma autossômica dominante, ou seja, basta que a criança receba o gene alterado de apenas um dos seus progenitores para que a doença se manifeste. No entanto, existem outros defeitos genéticos responsáveis pela doença, com consequências mais graves, que são transmitidos de acordo com um padrão de forma autossômica recessiva, o que faz com que a doença apenas se manifeste quando uma criança recebe o gene alterado de ambos os progenitores. Contudo, nestes casos, em que a pessoa apenas herda o gene defeituoso de um único progenitor, não costuma ser afetada pela doença, tornando-se apenas portadora da alteração genética; no entanto, poderá transmiti-la aos descendentes.

As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fraturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fraturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fraturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogênese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose. Em alguns casos, nota-se um formato do rosto com tendências triangulares.

Os pais que tenham um filho com osteogênese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogênese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.