Doença hereditária caracterizada pela produção de uma hemoglobina anômala, que apenas afeta pessoas de raça negra.

A doença deve-se a um defeito genético hereditário, que determina a produção de uma hemoglobina defeituosa, denominada hemoglobina S. Neste tipo de hemoglobina, as cadeias de globina beta têm uma constituição defeituosa e, especialmente perante a escassa presença de oxigênio, tendem a unir-se entre si provocando uma deformação dos glóbulos vermelhos, que adotam uma peculiar forma de foice em vez da sua habitual forma de disco bicôncavo, o que proporciona a prematura destruição dos glóbulos vermelhos afetados, provocando uma anemia do tipo hemolítico. Para, além disso, os glóbulos vermelhos de forma atípicas, pouco flexíveis, têm dificuldade em circular pelos vasos sanguíneos de diâmetro mais reduzido (capilares), podendo obstruí-los e provocar alterações na assimilação de sangue dos tecidos encarregues de irrigar.

Doença hereditária caracterizada pela produção de uma hemoglobina anômala, que apenas afeta pessoas de raça negra.

A doença deve-se a um defeito genético hereditário, que determina a produção de uma hemoglobina defeituosa, denominada hemoglobina S. Neste tipo de hemoglobina, as cadeias de globina beta têm uma constituição defeituosa e, especialmente perante a escassa presença de oxigênio, tendem a unir-se entre si provocando uma deformação dos glóbulos vermelhos, que adotam uma peculiar forma de foice em vez da sua habitual forma de disco bicôncavo, o que proporciona a prematura destruição dos glóbulos vermelhos afetados, provocando uma anemia do tipo hemolítico. Para, além disso, os glóbulos vermelhos de forma atípicas, pouco flexíveis, têm dificuldade em circular pelos vasos sanguíneos de diâmetro mais reduzido (capilares), podendo obstruí-los e provocar alterações na assimilação de sangue dos tecidos encarregues de irrigar.

A doença costuma manifestar-se logo a partir dos primeiros 6 meses de vida, embora apenas se evidencie, ocasionalmente, por volta dos 20 anos. Surge sob a forma de crises, por vezes sem causa aparente, mas pode ser desencadeada por fatores como a altitude, exposição ao frio, infecções, estados de desidratação ou administração de determinados medicamentos.

Durante as crises, produz-se uma intensa destruição dos glóbulos vermelhos deformados e também alterações provocadas pelo bloqueio dos vasos sanguíneos mais finos: por um lado, origina os sintomas próprios de uma anemia do tipo hemolítico, tais como palidez, cansaço, dores de cabeça, sensação de falta de ar, coloração amarela da pele e mucosas (icterícia), entre outras; por outro lado, apresentam-se manifestações resultantes da insuficiência circulatória, que podem ter diversas repercussões conforme o órgão afetado: dores nos ossos, problemas pulmonares, renais, intestinais e cerebrais, com uma variada gama de sintomas e complicações capazes de deteriorar a qualidade de vida do paciente e até provocar a sua morte. Em algumas das crianças afetadas pode ocorrer um aumento significativo do baço e uma destruição tão rápida de glóbulos vermelhos que provoca uma anemia grave, potencialmente mortal.

A drepanocitose não tem cura e o seu prognóstico é muito grave, de tal forma que até a alguma décadas atrás era praticamente fatal, na infância. No entanto, atualmente, existem vários recursos terapêuticos que podem ser utilizados na prevenção ou resolução das complicações como, por exemplo, vacinas e antibióticos para combater as infecções, analgésicos para eliminar a dor, administração de oxigênio durante as crises, suplementos vitamínicos, extração do baço quando aconselhável transfusões... Graças a estes tratamentos, embora a mortalidade continue elevada, sobretudo nos menores, muitos pacientes conseguem alcançar a idade adulta com uma qualidade de vida razoável.