As doenças do neurônio motor (MND, sigla do inglês) são um grupo de enfermidades neurobiológicas que afetam seletivamente neurônios motores, as células que controlam a atividade muscular voluntária, incluindo a fala, o caminhar, a respiração, a deglutição e o movimento geral do corpo.

A origem da deterioração dos neurônios motores ainda é desconhecida. À excepção de algumas variantes infantis (ver quadro), esta doença não costuma ser provocada por alterações hereditárias, ainda que, numa reduzida percentagem das formas adultas, as mais comuns na reduzida incidência da doença, pode afetar vários membros da mesma família. Podem existir vários fatores precipitantes, como os traumatismos ou as infecções, mas nenhuma destas hipóteses foi confirmada, pelo que as causas da doença continuam por averiguar.

Os sintomas geralmente apresentam-se na faixa dos 50 aos 70 anos de idade, e incluem fraqueza progressiva, debilidade e fasciculação dos músculos, espasticidade ou rigidez nos braços e pernas e reflexos hiperativos dos tendões. Pacientes podem apresentar sintomas muito diversos, como arrastar um pé, enfraquecimento muscular unilateral nas mãos ou fala indistinta.

Exames neurológicos apresentam sinais específicos associados com a degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Sinais de danos nos neurônios motores superiores incluem espasticidade, reflexos ativos e reflexo plantar. Sinais de danos nos neurônios motores inferiores incluem fraqueza e atrofia muscular.

Note-se que cada grupo muscular do corpo requer tanto os neurônios superiores quanto os inferiores para funcionar. Os sinais descritos acima podem ocorrer em qualquer grupo muscular, incluindo braços, pernas, torso e região bulbar.

Os sintomas descritos acima podem assemelhar-se a uma série de outras doenças raras, que inclui (sem estar limitada a) neoropatia motora multifocal, doença de Kennedy,paraplegia hereditária espástica, atrofia da musculatura espinhal e amiotrofia monomélica.

Atualmente, ainda não existe um tratamento que consiga travar o progressivo avanço da doença do neurónio motor, em nenhuma das suas variantes, pois costuma ser provocada por um processo de deterioração irreversível, cujos motivos ainda são desconhecidos. Por tudo isto, apenas é possível recorrer a tratamentos que proporcionem o alívio dos sintomas e à diminuição da incapacidade física, de modo a que o paciente mantenha a sua autonomia durante o maior período de tempo possível e para tentar evitar complicações agudas. A qualidade de vida do paciente pode ser significativamente melhorada através do recurso à fisioterapia e à utilização de medicamentos que fortaleçam os músculos afetados e combatam os espasmos.

Nas etapas finais, caso o paciente não consiga falar, engolir ou mexer-se, a situação pode tornar-se dramática e a assistência médica tem como principal objetivo aliviar o seu sofrimento. Embora o prognóstico da doença seja sempre grave, as suas consequências dependem da variante inicial da doença. Quando começa como atrofia muscular progressiva, normalmente, a doença tem uma evolução lenta, com uma sobre- vivência média entre 20 a 25 anos. As outras formas são muito mais graves e progridem rapidamente, de tal modo que a esclerose lateral amiotrófica costuma provocar a morte ao fim de 4 a 6 anos, enquanto que a paralisia bulbar progressiva apenas apresenta um índice máximo de sobrevivência de três anos.