A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Esta deficiência provoca hiperamonémia e deficiência de arginina.
Sintomas
A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Esta deficiência provoca hiperamonémia e deficiência de arginina.
Tratamento
O tratamento é feito com uma dieta vitalícia rigorosa, pobre em proteínas, associada a suplementação com arginina e por vezes benzoato de sódio ou fenilbutirato de sódio. O diagnóstico pré-natal é possível através do doseamento directo de citrulina e AAS no líquido amniótico ou por ensaio enzimático.
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