Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
A acidúria mevalónica (MVA) por deficiência de mevalonato cinase (MK) é uma doença inata da biossíntese do colesterol, caracterizada por dismorfias, atraso psico-motor, ataxia cerebelosa progressiva e crises febris recorrentes. Os episódios febris são frequentemente acompanhados de hepatosplenomegalia , linfadenopatia, sintomas abdominais, artralgia e erupções cutâneas.
SINTOMAS
No síndrome de hiperimunoglobulinemia D (HIDS) os episódios febris são semelhantes aos da MVA, mas não é comum encontrarem-se malformações nem anomalias neurológicas. O síndrome de HIDS é provocado por uma actividade reduzida da MK, mas menos pronunciada que nos doentes com MVA. Foram descritas mutações patogénicas no gene da MK como a causa genética comum destas duas patologias.
TRATAMENTO
Não há nenhum tratamento eficaz estabelecido para ambas as doenças. Os corticosteróides podem reduzir a gravidade das crises quando administrados durante um ataque.
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