A acondrogênese é herdada, o que significa que é transmitida através da família (hereditária). Alguns tipos são conhecidos por ser recessivos, o que significa que se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, a probabilidade de um filho ser afetado é de cerca de 25%. É uma patologia letal caracterizada por uma deficiente ossificação encondral, anasarca, abdómen proeminente e um crânio desproporcionadamente grande.
SINTOMAS
As características radiológicas são típicas, com ausência quase completa da ossificação da coluna vertebral, sacro e pélvis.
-Tronco, braços, pernas e pescoço muito curtos
- A cabeça parece grande em relação ao tronco
- Mandíbula inferior pequena
- Peito estreito
TRATAMENTO
Não existe atualmente nenhum tratamento. Fale com o seu médico relativamente aos cuidados a ter. O Aconselhamento genético pode ser aconselhado. Quanto a Expectativas e Prognósticos, estas são geralmente más. Muitas crianças com acondrogênese nascem mortas, ou morrem pouco tempo após o parto, devido a problemas respiratórios relacionados com o seu peito anormalmente pequeno.
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