Acro-cardio-facial síndrome (ACFS) é uma desordem genética rara caracterizada por malformação split-hand/split-foot (SHFM), anomalias faciais, fissura lábio / palato, cardiopatia congênita (CHD), anomalias genitais e retardo mental. Até agora, nove pacientes foram descritos, e na maioria dos casos relatados não foram sobrevivendo os primeiros dias ou meses de idade. O espectro de defeitos que ocorram no ACFS é ampla, e tanto a variabilidade interindividual e diferenças clínicas entre sibs têm sido relatados. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, já que o mecanismo genético subjacente ACFS ainda é desconhecida. O risco de recorrência mais adequada de transmitir a doença para os pais de uma criança afetada parece ser até um em quatro.

Características consistentes incluem lábio ectrodactyly, fenda / paladar com pequenas anomalias faciais, anomalias genitais, retardo mental e retardo de crescimento. Cinco casos foram relatados. Nós relatamos em um novo paciente com síndrome de ACFS. Além das características do ACFS, o paciente relatou também tem escoliose leve, hemivértebras e hipertireoidismo subclínico. Estas características adicionais podem expandir o espectro fenotípica da síndrome.

Gestão dos pacientes afetados inclui o tratamento de problemas cardíacos, respiratórios, e alimentação por pediatras neonatais e outros especialistas. Prognóstico de ACFS é pobre.