Esta doença ocular é caracterizada por uma doença da retina ou retinopatia, também denominada de monocromatismo ou acromatopsia incompleta.
Está associada ao X-linked, ou seja, de forma hereditária a transmissão.
É uma doença não-progressiva e poupa varetas e cones azuis.
É caracterizada por ligeira perturbação irregular pendular,nistagmo que diminuem com a idade, juntamente com uma perda da acuidade visual e defeitos na visualização de cor.
O fundo parece normal, além de reflexão sobre a fóvea alterada em alguns doentes.
SINTOMAS
A visão de cor é muito afetada, com uma combinação de protanopia e deuteranopia.
O Eletrorretinograma fotópico é alterada.
O gene causando esse transtorno dói identificado como gene map lócus Xq28.
TRATAMENTO
O tratamento é apenas sintomático com medicamentos.
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