É uma síndrome caracterizada pela desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal, normalmente associada com insuficiência suprarrenal periférica.

As primeiras manifestações são:

-Difícil cognitivos
-Diminuição da acuidade visual
-Surdez central
-Ataxia cerebelosa
-Hemiplegia
-Convulsões
-Demência que conduz a um estado neurovegetativo e consequentemente à morte.
-A fase adulta é caracterizada por:
-Paraparesia espática associada a distúrbios da marcha
-Alterações urinárias
-Disfunção sexual.

-O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura de gliceroltrioleato / gliceroltrierucato (GTO / GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo

-Dieta pobre em VLCFA

-Transplante de medula óssea

-Imunossupressão

-Utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio