Para além da bem conhecida forma ligada ao X da agamaglobulinemia por mutações no gene da tirosina cinase de Bruton (btk), foram também descritas formas autossômicas recessivas da agamaglobulinemia.
SINTOMAS
As diferentes formas têm em comum a total ausência de células B maduras circulantes, resultando em agamaglobulinemia, o que leva a uma susceptibilidade aumentada a infecções bacterianas dos aparelhos respiratórios e digestivos. A meningo-encefalite enterovírica é uma complicação muito grave e relativamente freqüente.
TRATAMENTO
O único tratamento disponível atualmente é a terapia de substituição intravenosa com imunoglobulinas. A incidência é muito baixa, cerca de 1 em 2.000.000 nascimentos. Foram descritas quatro alterações moleculares distintas, resultando todas elas em deficiências na vias de sinalização do receptor das células B ou pré-B.
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