A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica autossômica recessiva rara. Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina:glioxilato aminotransferase (AGT). O defeito de AGT, que normalmente converte o glioxilato em glicina, resulta num aumento da concentração de glioxilato, que é convertido em oxalato. Os primeiros sintomas surgem antes do primeiro ano de idade em 15% e antes dos 5 anos de idade em 50% dos casos.

A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crónica devido à grande deposição de oxalato. Noutros doentes, a urolitíase desenvolve-se com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido a obstrução completa. A insuficiência renal terminal ocorre antes dos 15 anos em metade dos casos e o consequente aumento de oxalato circulante leva à sua deposição nos tecidos causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor. A hiperoxalúria está associada com uma excreção aumentada de glicolato.

O tratamento envolve a ingestão de grandes volumes de líquidos de forma a manter uma excreção urinária acima dos 3L/1,73m2/dia, suplementação com piridoxina (coenzima da AGT) e alcalinização da urina. O transplante renal só por si não corrige a doença metabólica, que irá reaparecer no enxerto. O transplante combinado de rim e fígado é provavelmente o tratamento de escolha em crianças mais jovens: o transplante deve ser efetuado antes ou logo após o início da diálise de forma a prevenir complicações extra-renais. A hiperoxalúria tipo 2 é extremamente rara e resulta de uma deficiência de glicerato desidrogenase.