O albinismo humano oculocutâneo é um grupo de condições que afetam a pigmentação do cabelo, pele e olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele muito clara e cabelo branco ou bem claro. Exposição de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano à pele e câncer de pele, incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. Albinismo humano também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e o tecido sensível à luz atrás do olho (retina). Pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como acuidade diminuída, movimentos de olhos rápidos e involuntários, e elevação da sensibilidade à luz (fotofobia).

Estima-se que em média 1 em cada 20 mil pessoas no mundo nasçam com albinismo oculocutâneo. Essa condição afeta pessoas de muitos grupos étnicos e regiões geográficas.

Os quatro tipos de albinismo oculocutâneo vão do tipo 1 ao 4.

- O albinismo oculocutâneo tipo 1 é caracterizado por cabelo branco, cor de pele muito pálida, e íris de cor clara.

-O tipo 2 de albinismo oculocutâneo é tipicamente menos severo que o tipo 1, a pele é geralmente de cor branco creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro.

-O tipo 3 inclui a forma chamada de albinismo oculocutâneo de rufous. As pessoas afetadas têm pele marrom avermelhada, cabelo avermelhado, e íris castanha ou marrom. O tipo 3 de albinismo oculocutâneo é freqüentemente associado com anormalidades na visão mais leves do que os outros tipos.

-O tipo 4 de albinismo oculocutâneo tem sintomas e sinais similares ao tipo 2. Os 4 tipos de albinismo oculocutâneo são mais precisamente distinguidos pela sua causa genética

Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.

Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.