Esta síndrome é uma doença rara que se caracteriza por hipopigmentação da pele e dos cabelos.

É causado por mutações nos genes da miosina-Va (MYO5A) ou no gene RAB27A. Os doentes com mutação em RAB27A apresentam também uma anomalia citotóxica e o aparecimento de um síndrome de activação incontrolada de linfócitos T e macrófagos, também conhecido por síndrome hemofagocítico. Em contraste, os doentes com deficiência de miosina-Va associam a hipopigmentação com uma disfunção neurológica precoce e grave, sem anomalias imunitárias. Os genes RAB27A e MYO-VA localizam-se no mesmo cromossoma na região 15q21 e codificam para proteínas que são efectores-chave no transporte vesicular intracelular. RAB27A regula especificamente a exocitose dos grânulos citotóxicos.

As crianças com esta síndrome apresentam cabelos grisalhos ou prateados e que podem estar associados a comprometimento também neurológicos.

O prateamento não acontece somente nos cabelos, mas também a pele da criança fica de cor prateada e apresenta comprometimento psicomotor com retardo.

O tratamento da doença de Griscelli consiste na indução de remissão dos períodos de fases aceleradas através de corticóide, metotrexate intratecal, epipodofilotoxina e irradiação craniana. Um regime com globulina anti-timócito, corticóide e ciclosporina também já foi usado com sucesso. De forma semelhante, como as outras imunodeficiências primárias, o transplante de medula óssea é o único tratamento que pode curar esta doença.