A doença de Fabry, também denominada doença de Anderson-Fabry, é uma doença rara, crônica, que leva a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e especialmente renal.

Essa doença foi identificada por dois dermatologistas quase que concomitantemente, sendo que um encontrava-se na Inglaterra e o outro na Alemanha. Johannes Fabry teria examinado o seu primeiro paciente portador da doença no em abril de 1897 e William Anderson em dezembro do mesmo ano.

Esta afecção apresenta caráter hereditário, encaminhando à deficiência ou a ausência da enzima α-galactosidae (α-Gal A) no organismo dos indivíduos portadores. Encontra-se entre o grupo das 45 doenças de depósito lipossômico. A deficiência enzimática em questão atrapalha a habilidade de decomposição de uma substância adiposa específica a globotriaosilceramida (Gb3). Esta, por sua vez, irá se acumular no organismo, especialmente no endotélio vascular, provocando alterações renais, cardíacas e/ou manifestações cerebrovasculares.

Até hoje, foram identificadas no Brasil 220 indivíduos portadores dessa doença, e acredita-se que no mundo todo existam mais de 25 mil pessoas acometidas pela afecção.

Por esse problema ser congênito, ou seja, a criança já nasce com ele, se faz possível a realização de um diagnóstico precoce, mesmo que o quadro clínico, em geral, surja anos depois. Caso não haja tratamento, a expectativa de vida dos indivíduos do sexo masculino é reduzida para 20 anos e 15 anos para indivíduos do sexo feminino.

Os sintomas começam na infância, mas geralmente não são diagnosticados devido à apresentação muito inespecífica da doença. São típicas a perda da função das glândulas sudoríparas (anidrose), febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados. Transtornos digestivos (flatulência, diarréia) podem ocorrer.

Os olhos apresentam quase sempre um embaça mento da córnea. São descritos como manifestações dermatológicas angioqueratomas.

Através da lesão dos nervos periféricos surgem dolorosas parestesia. Por volta dos 20 anos de idade começa a surgir uma proteinúria (perda de proteína na urina) que demonstra a lesão renal cada vez maior.

Mais tarde há o comprometimento dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, que podem levar à morte através de infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Outro problema é a ocorrência de uma insuficiência renal terminal. Sem tratamentos, a expectativa de vida é reduzida pela metade pelas complicações.

O tratamento é feito por meio da terapia de reposição enzimática (TRE), oriunda da tecnologia de DNA recombinante, responsável por modificar geneticamente células para síntese de enzimas. Atualmente, há duas terapias específicas para a doença de Fabry aprovadas pela ANVISA, sendo que uma delas é derivada de células humanas (princípio ativo α-galsidade) e a outra de células ovarianas de hamster chinês (princípio ativo β-galsidae). A administração dessa terapia se dá por via intravenosa, a cada duas semanas.