Categoria: Distúrbios dos Ossos, das Articulações e dos Músculos
O QUE É?
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A sua forma grave (doença de Hurler) caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psico-motor. O exame radiológico do esqueleto mostra um padrão característico designado por disostose múltipla. Os doentes com a forma adulta (doença de Scheie) têm uma estatura praticamente normal, não apresentando atraso mental.
SINTOMAS
Os sintomas típicos são a rigidez articular, opacidades da córnea, síndrome do canal cárpico e alterações ósseas ligeiras. Na maioria dos casos também há envolvimento cardíaco pelo processo de sobrecarga. Alguns doentes com deficiência de alfa-L-iduronidase exibem sintomas intermédios entre as doenças de Hurler e Scheie.
TRATAMENTO
O paciente com diagnóstico de MPS deve preferencialmente contar com o apoio de uma equipe multidisciplinar para que tenha um acompanhamento adequado às necessidades que a doença impõe.
Em razão das manifestações clínicas descritas em todos os tipos de MPS é importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio à família.Os profissionais para o tratamento são:
