Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, que se caracteriza por uma anemia, geralmente diagnosticada nos primeiros 2 anos de vida.

Essa síndrome é uma doença hereditária e, em casos familiares, transmissão parece ser autossômica dominante com penetrância variável.

Os sintomas principais da doença são:

- Palidez,

- Desconforto para respirar,

- Fadiga,

- Mal-estar,

- Atraso no desenvolvimento

- Doenças cardíacas

- Parte dos portadores da síndrome de Blackfan-Diamond desenvolvem anormalidades físicas, como: microcefalia; hipertelorismo; ptose palpebral; ponte larga e chata do nariz; micrognatia; fenda palatina; lábio leporino; pescoço curto e alado; omoplatas menores do que o habitual; anormalidades nas mãos.

Aproximadamente um terço dos indivíduos acometidos pela síndrome apresentam crescimento lento e baixa estatura.

O tratamento é feito de acordo com as necessidades do paciente. São indicadas transfusões de corticosteróides regularmente para manter o indivíduo estável. Se não for tratada, a doença pode se tornar mais grave, levando ao desenvolvimento de uma leucemia.

Ultrassonografia e acompanhamento durante a gravidez são recomendados para todos os pacientes com a síndrome de Blackfan-Diamond.