A Anemia de Fanconi (AF) é uma patologia autossômica recessiva associada à instabilidade cromossômica, caracterizada por heterogeneidade fenotípica, que inclui falência medular, múltiplas malformações congênitas, predisposição para o desenvolvimento de leucemia mielóide aguda (LMA) e hipersensibilidade celular a agentes formadores de ligações cruzadas de ADN. Esta propriedade permitiu o estudo dos mecanismos patogênicos e contribui para estabelecer o diagnóstico clínico. A AF foi descrita em todos os grupos étnicos.

A anemia de Fanconi é uma doença rara causada por uma deficiência na medula óssea que impede a produção de células sanguíneas normais. A maior parte destes bebês devem ser seguidos constantemente para que não desenvolvam leucemia, uma complicação tardia deste tipo de anemia.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos eleucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

O tratamento para a anemia de Fanconi pode ser feito através do transplante de medula óssea, transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides.