Ataxia de Friedreich é uma das síndromes genéticas relacionadas com a Diabetes Mellitus. Trata-se de uma doença neurodegenerativa com hereditariedade autossômica recessiva, acometendo predominantemente os gânglios das raízes dorsais, os cordões posteriores e os tratos corticoespinhal e espinhocereboloso da medula espinhal e do cerebelo.

Normalmente esse defeito é transmitido aos filhos em presença de homozigose de uma mutação dinâmica. O quadro clínico manifesta-se, na maioria das vezes, antes os 20 anos de idade e caracteriza-se pela presença de ataxia, disartria (capacidade de articular palavras de maneira correta), alterações das sensibilidades, redução ou ausência de reflexos nas pernas, sinais piramidais, escoliose e deformidades dos membros. O quadro é inevitavelmente progressivo.

A doença apenas costuma manifestar-se no final da infância ou no início da puberdade, entre os 5 e os 15 anos de idade. O primeiro sintoma, o mais típico e que igualmente designa a doença, corresponde à ataxia, ou seja, a uma descoordenação dos movimentos que provoca uma tal instabilidade na locomoção, que pode impedir o indivíduo de caminhar. Apesar da descoordenação motora, inicialmente pode apenas provocar deambulação. Posteriormente, torna-se também evidente nos membros superiores, ao provocar um notório entorpecimento nos movimentos da mão. Os movimentos corporais vão progressivamente tornando-se descoordenados e espasmódicos. Nas fases mais avançadas da doença, os músculos da fonação também são afetados, o que faz com que a fala se torne confusa e, ao fim de pouco tempo, praticamente imperceptível. Para, além disso, a doença provoca, na maioria dos casos, uma progressiva atrofia muscular, acompanhada por uma sensação de debilidade que, nos casos mais graves, evolui para uma paralisia.

Não existe tratamento curativo, apenas de suporte, que envolve fisioterapia, suporte psicológico e intervenções ortopédicas para correção de deformações. A terapia anti-oxidante com idebenona ou vitamina E, bem como a terapêutica com quelantes do ferro como a desferrioxamina, não altera a evolução da doença.

A diabetes associada deve ser tratada com insulina. Já no caso da miocardiopatia, o tratamento é semelhante ao dos outros doentes.