O síndrome de Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa (NARP) é clinicamente heterogêneo, mas caracteriza-se geralmente por uma combinação de neuropatia sensitivo-motora, ataxia cerebelosa e cegueira nocturna. A sua prevalência está estimada em cerca de 1:12.000. O NARP surge geralmente em adultos jovens.

O síndrome NARP é uma patologia de transmissão materna, associada com a mutação 8993T>G no gene mitocondrial MTATP6, que codifica para a subunidade 6 da ATPase. A mutação 8993T>G provoca a substituição da leucina 156, altamente conservada, por uma arginina (L156R) resultando num decréscimo acentuado na síntese mitocondrial de ATP, originando uma redução da energia celular e morte celular, especialmente nos tecidos altamente dependentes da fosforilação oxidativa, tais como o cérebro e a retina.

Esta mutação também é encontrada em 8-10% dos casos de doença de Leigh, que nesta situação é designada como síndrome de Leigh de transmissão materna (MILS). Assim, o MILS representa a apresentação fenotípica mais grave da síndrome NARP e manifesta-se geralmente nas gerações afetadas subseqüentes, assemelhando-se a um fenômeno de pseudo-antecipação.

A apresentação clínica inclui uma combinação dos seguintes sintomas:

- Retinopatia em sal e pimenta,
- Precoce;
- Retinite pigmentosa;
- Reflexo pupilar lentificado;
- Nistagmo,
- Cegueira;
- Fraqueza muscular neurogênica;
- Atraso do desenvolvimento;
- Atrofia do trato corticospinal;
- Demência;
- Surdez;
- Convulsões;
- Ataxia;
- Neuropatia sensitiva.

O tratamento é apenas de suporte. A utilização de antioxidantes foi recentemente proposta como sendo benéfica, com base em dados experimentais in vitro.