Categoria: Distúrbios da nutrição e do Metabolismo
O QUE É?
Paroxística ataxia (AP) ou ataxias episódicas são um grupo heterogéneo de doenças clinicamente caracterizada por ataques recorrentes de ataxia, na ausência de um defeito metabólico conhecido. Em 1946 Parker descreveu quatro pacientes de duas famílias com ataques recorrentes de ataxia e disartria com duração entre 30 segundos e 30 minutos. Os episódios começaram entre 21 e 32 anos e apresentados com uma frequência variável de várias vezes por dia a uma vez por semana. O autor cunhou o termo ataxia periódica .
SINTOMAS
Os episódios começaram entre 23 e 42 anos, com a duração de alguns minutos a dois meses, e apresentados a partir de várias vezes por dia a uma vez por ano. Qualquer paciente desenvolveu ataxia progressiva ao longo do tempo. Os autores chamaram salão de ataxia cerebelar .
TRATAMENTOS
Importantes descobertas na área da genética têm fornecido informações valiosas AP para a classificação e compreensão dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Litt et ai, em 1994, que localiza o gene mioquimias AP no braço curto do cromossoma 12. Um ano mais tarde, foi descoberto que o gene responsável pelo AP para responder a acetazolamida está localizado no cromossoma 19. Atualmente sabe-se que estes dois tipos de ataxias como ataxia episódica tipo 1 e tipo 2, respectivamente.
O diagnóstico diferencial da AP deve ser feito com ataxia ataques que podem ter pacientes com esclerose múltipla com erros inatos do metabolismo, como a doença de xarope de bordo, doença ou deficiência Hartnup piruvatodescarboxilase. Eles devem também determinou enxaqueca basilar, AITs vertebrobasilares, crises parciais complexas e coreoatetose paroxística e cinesigénica distônica.
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