É uma doença muito rara, caracteriza por anormalidades faciais e hiperplasia hemifacial, ou seja, o crescimento anormal do esqueleto facial e dos tecidos moles. Tem uma hereditariedade autossômica dominante.O surgir dos primeiros sintomas ocorre na infância.

-Ambliopia
-Estrabismo
-Problemas de visão
-Assimetria facial
-Fissura lábio palatal
-Hipoplasia submucosa
-Paralisia facial

-Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas.
-Sintomático para corrigir os principais sintomas.
-Uso de próteses oculares.