Categoria: Distúrbios dos Ossos, das Articulações e dos Músculos
O QUE É?
É uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, os pacientes afetados têm uma anomalia esquelética em forma de taça com grandes metáfises. Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.Tem uma hereditariedade autossômica recessiva.Os primeiros sintomas surgem na idade neonatal ou na infância.
O aspecto radiológico dos joelhos foi considerado específico: o fêmur inferior e superior da tíbia epífises foram incorporados nos metáfises, que foram severamente afetados em forma de copo.
Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.
SINTOMAS
-Atraso no crescimento
-Micromelia predominando nos membros inferiores
-Dificuldades de flexão do joelho
-Braquidactilia
-Anomalias ósseas
TRATAMENTO
-Cirúrgico, para corrigir deformidades ósseas
-Sintomático para atenuar principais sintomas
-Adjuvantes de locomoção
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