É uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas.Tem uma hereditariedade autossômica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.

A sua prevalência é desconhecida.Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr.Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida.A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.

-Nistagmo
-Perda de visão
-Cegueira
-Epilepsia mioclónica progressiva
-Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal,
-Disartria
-Ataxia
-Incontinência urinária
-Atraso mental
-Perda sensorial da coluna posterior
-Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores
-Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo)

Não existe cura e não é possível travar a evolução da doença.Sintomático para controle dos principais sintomas.