A ataxia de Marie é também conhecida como ataxia de Pierre Marie, doença de Schut ou ataxia espinocerebelar tipo 1 - SCA1 ou ainda atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA). As pesquisas em SCA1 começaram nos anos 40, conduzidas por dois neurologistas norte-americanos cujas famílias estavam com suspeita de SCA1. O êxito na pesquisa da SCA1 ocorreu em 1993 quando pesquisadores no Minesota e no Texas - EUA identificaram o gene responsável.

A descoberta do gene SCA1 foi somente o início para os pesquisadores, que ainda estão trabalhando para compreender suficientemente bem essa síndrome e encontrar um tratamento efetivo ou até a sua cura. Mas encontrar o gene foi muito importante, porque agora pela primeira vez existe um teste genético capaz de diagnosticar com precisão essa espécie de ataxia.

Os sintomas iniciais da SCA1 geralmente ocorrem na idade adulta, com a média de idade sendo entre os 30 e 40 anos.

-Falta de coordenação das mãos
-Dificuldade em caminhar
-Dificuldade com a deglutição
-Dificuldade com a fala
-Perda sensorial e de reflexos nas pernas ou nos pés
-Espasticidade
-Fraqueza muscular
-Lapsos de memória

-Não existe tratamento farmacológico disponível.
-Reabilitação.
-Tratamento cirúrgico das deformidades esqueléticas.