A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais freqüente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinqüenta pessoas sejam carreadoras da AME.

A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área anormal (chamada deleção) no gene survival motor neuron (SMN).

-Hipodesenvolvimento respiratório que pode levar à morte neonatal
-Fraqueza muscular
-Dificuldades de deglutição e sucção
-Suscetibilidade a infecções respiratórias persistentes
-Acumulação de secreções nos pulmões e garganta
-Problemas de locomoção leves a graves

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.