A Amaurose congênita de Leber é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por perda grave da visão desde o nascimento.

A ACL é uma doença genética transmitida com padrão autossômico recessivo. Entretanto as causas de ACL não estão bem compreendidas, e os pesquisadores acreditam que a doença pode acontecer por um desenvolvimento anormal de células fotorreceptoras da retina ou a uma degeneração extremamente prematura destas células.

Nos primeiros meses de vida, os pais observam falta de resposta visual e movimentos oculares anormais, conhecido como nistagmo. O exame oftalmológico das crianças com ACL revelam retinas de aspecto normal. Entretanto, o exame eletrorretinograma (ERG) de campo total, que mede a função visual, detecta pouca ou nenhuma atividade da retina. O ERG é um exame essencial no diagnóstico da ACL, e muitas vezes seus resultados precisam ser repetidos e confirmados, dependendo da idade da criança que está sendo avaliada.

Além da grave perda da visão a partir do nascimento, várias outras alterações relacionadas ao olho, incluindo:

- Nistagmo
- Olhos fundos
- Maior sensibilidade à claridade

Também ocorrem nesta doença. Alguns pacientes com ACL também tem anormalidades do sistema nervoso central, como atraso do desenvolvimento, epilepsia e dificuldades motoras. Como a ACL é uma doença relativamente rara, a frequência de complicações do sistema nervoso central é desconhecido.

Atualmente, não existe tratamento disponível para ACL em pacientes humanos. Entretanto, testes clínicos em humanos estão sendo conduzidos desde que os resultados das pequisas com terapia gênica em animais (cães Briad) foram satisfatórios.