É uma rara anomalia de desenvolvimento que afeta principalmente a parte anterior do maxilar e o complexo nasal (nariz e queixo). A etiologia parece ser multifatorial mas assim como a patogênese ainda estão pouco definidas.A carência de vitamina D durante o desenvolvimento embrionário pode ser uma das causas da doença.Tem uma hereditariedade que pode ser autossômica recessiva, ou autossômica dominante, mas a maior parte dos casos documentados surgiram de uma forma esporádica.

-Hipoplasia média facial
-Protusão maxilar inferior e má oclusão de classe III.
-Nariz curto
-Ponte nasal plana
-Maxilar superior subdesenvolvido
-Hipoplasia das falanges distais.
-Anomalias da coluna cervical

Correção cirúrgica com ortodontia e/ou cirurgia plástica que devem ser adaptadas individualmente.