A Lipodistrofia Congénita generalizada, também denominada por síndrome de Berardinelli-Seip tem uma prevalência estimada de 1 caso em 10 milhões de pessoas no mundo inteiro. Usualmente é diagnosticada ao nascimento ou pouco tempo depois disso.

Caracteriza-se pela quase total ausência de tecido adiposo desde o nascimento, ou a partir da primeira infância. É causada pela ausência de adipócitos funcionais, o que leva ao armazenamento dos lípidos em outros tecidos como o músculo e o fígado.

É uma doença genética e pode ser classificada em tipo 1 e tipo 2.

A Lipodistrofia Congénita é uma doença hereditária, com transmissão autossómica recessiva; há uma probabilidade de 25% de um filho ou filha vir a ser afectado, 50% de serem portadores assintomáticos e 25% de probabilidade de não serem portadores nem afectados pela doença, ou seja, de serem saudáveis.

Indivíduos afectados apresentam lipodistrofia generalizada, afectando em particular o tronco, membros e a face, e desenvolvem também resistência à insulina (hormona segregada pelo pâncreas cuja deficiência ou falta provoca diabetes). Além disto, indivíduos afectados desenvolvem esteatose hepática, ou seja um excesso de lípidos nas células do fígado, seguida de hepatomegalia (aumento anormal do volume do fígado) e hipertrofia (desenvolvimento anormal exagerado) dos músculos esqueléticos, bem como hipertrigliceridemia (aumento dos valores dos triglicéridos no sangue).

Cerca de 25 a 35% desenvolve diabetes mellitus entre os 15 e 20 anos de idade. Alguns doentes podem apresentar cardiomiopatia hipertrófica, quistos ósseos e/ou moderada deficiência cognitiva.

O tratamento das manifestações da Lipodistrofia Congénita passa por controlar os níveis de triglicéridos no sangue e a diabetes mellitus. Em relação à diabetes, deve monitorizar-se os níveis de glicosúria (glicose na urina) e, semestralmente, as possíveis complicações dela resultantes, tais como problemas na retina, nos nervos periféricos e nos rins. Para os indivíduos com atraso psicomotor ou mental deverá ser fornecida uma educação especial. Anualmente devem ser feitos ecocardiogramas e, também, ecografias ao fígado para detectar inflitração de gordura.