Síndrome de Bloom é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura, alterações de sensibilidade cutânea ao sol, aumento do risco de câncer e outros problemas de saúde.
Pessoas com síndrome de Bloom têm baixo peso e comprimento. Eles permanecem muito menores e mais fino do que os outros em sua família, crescendo a uma altura de adultos de menos de 5 metros.

Os indivíduos afetados desenvolvem normalmente dilatação dos vasos sanguíneos e vermelhidão na pele, particularmente em resposta a exposição ao sol. Essas mudanças geralmente aparecem como um patch em forma de borboleta de pele avermelhada em todo o nariz e bochechas. As alterações da pele podem afetar também as mãos e braços

-Baixa estatura

-Erupção cutânea eritematosa, telangiectásica, infiltrada e escamosa, tem a forma de borboleta e é mais frequente no nariz e nas bochechas

-Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados que podem surgir na pele e/ou olhos)

-Voz estridente

-Nariz longo

-Rosto fino

-Micrognatia

-Orelhas proeminentes

-Alterações da pigmentação da pele, podendo ser hipo ou hiperpigmentadas

-Deficiência imunológica moderada que levam a infeções oportunistas (pneumonias de repetição e otites)

-Hipogonadismo (incapacidade de produzir esperma, esterilidade masculina)
-Menopausa precoce

-Subfertilidade feminina (portadoras que engravidam têm uma alta probabilidade de parto prematuro)

-Problema pulmonares

-Dificuldade de aprendizagem

-Diabetes (10% dos indivíduos)

-Atraso mental

Não existe cura, o diagnóstico de Leucemia (predisposição para o cancro) permite atuar de uma forma curativa mas só em relação a esta complicação específica.Sintomático para controlo dos principais sintomas.