É uma doença lisossomal rara pertencente ao grupo das oligossacaridoses ocorre devido a um erro metabólico. Caracteriza-se pela acumulação intracelular de um dissacarídeo devido à deficiência de atividade da beta-manosidase lisossomal. Tem hereditariedade autossômica recessiva. O surgir dos primeiros sintomas ocorre na idade neonatal ou na infância
SINTOMAS
-Atraso mental
-Surdez
-Hipotonia
-Convulsões
-Dismorfias
-Infecções respiratórias de repetição
TRATAMENTO
-Não existe tratamento disponível
-Sintomático para controlo dos sintomas
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