A síndrome de Bernard-Soulier, descrita pela primeira vez no ano de 1948, trata-se de uma rara desordem hemorrágica, de caráter hereditário, sendo transmitido de forma autossômica recessiva, ocorrendo com maior frequência em descendentes de progenitores consangüíneos. Até o momento, em apenas um relato foi descrito o caso de herança autossômica dominante.
O defeito bioquímico responsável por ocasionar a síndrome consiste na ausência ou diminuição da expressão da glicoproteína Ib/IX/V encontrado na superfície plaquetária.
Este complexo é o fator para o fator de von Willebrand (FvW) e seu funcionamento inadequado leva ao comprometimento da capacidade de agregação plaquetária.
Esta síndrome é rara, apresenta incidência de 1 em cada 1 milhão de pessoas, de acordo com casos relatados na Europa, Japão e América do Norte.
SINTOMAS
-Hemorragia das mucosas, em especial das gengivas
-Epistaxis (hemorragia nasal)
-Hemorragia gastrointestinal
-Hemorragia prolongada
-Fluxo mesntrual intenso
-Cansaço fácil
-Trombocitopenia
-Hematomas
-Aumento dos megacariócitos
-Menor tempo de sobrevivência das plaquetas
TRATAMENTO
Tratamento dos episódios hemorrágicos, evitar o uso de agentes antiplaquetários.
-Pacientes que apresentam sintomas de moderados a severos devem restringir a realização de atividades físicas.
-O uso de fármacos antifibrinolíticos podem apresentar resultados positivos em pacientes que apresentem hemorragias das mucosas.
-A transfusão sanguínea pode ser a única opção eficaz para pacientes cirúrgicos ou com hemorragias potencialmente fatais.
-Em certos casos o uso do acetato de desmopressina pode ser útil.
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