É uma doença caracterizada por malformações múltiplas que podem atingir várias zonas do organismo, principalmente o crânio, os intestinos, os vasos sanguíneos e a pele que reveste o pênis. A mutação no gene supressor tumoral PTEN, localizado no cromossoma 10q, que codifica para uma tirosina fosfatase, leva ao aparecimento da patologia. As mutações tendem a concentrar-se nos exões 6 ou 7.Tem uma hereditariedade autossômica recessiva mas têm sido relatados alguns casos esporádicos.

A idade de início dos sintomas é a neonatal e a infância. O desenvolvimento da patologia é lento e facilmente consegue-se controlar os seus principais problemas.

-Peso ao nascer superior a 4 quilos, na maior parte dos casos
-Crescimento ao nascer acima do percentil 97
-Macrocefalia
-Lipomas múltiplos
-Pólipos
-Hamartomatosos intestinais
-Escoliose
-Pectus Excavatum
-Hiperextensibilidade conjunta
-Malformações vasculares
-Anomalias da pigmentação do pênis (angiolipomas)
-Convulsões
-Hipotonia (50% dos casos)
-Atraso mental moderado a grave (50% dos casos)
-Tumores benignos

Cirúrgico para correção de alguns problemas como a macrocefalia, remoção dos pólipos, remoção de tumores.Sintomático para controlo dos principais sintomas.