É uma doença degenerativa autossómica recessiva de origem genética das células do corno anterior da medula. Pode ser de 3 diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.Está ligada diretamente ao gene SMN, Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron).É caracterizado por fraqueza e atrofia muscular com principal dano dos movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar.

-Tônus muscular diminuído
-Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica
-Diminuição dos reflexos tendinosos
-Fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua
-Deformidades músculo-esquelético secundárias

Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família. Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade e de dependência do paciente.