É uma doença genética, hereditária autossómica dominante, que afeta o fígado, o coração e outros sistemas corporais.Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais frequentes de hepatopatia crônica nessa fase da vida.Tem uma severidade variável.

-Tonalidade amarela da pele (devido a danos hepáticos)
-Prurido intenso
-Manchas nos olhos
-Xantomas (depósitos de colesterol na pele)
-Problemas de coração
-Ossos da coluna vertebral em forma de “borboleta”
-Cirrose hepática
-Pode ser assintomático

Não há cura conhecida para a síndrome de Alagille é. As maiorias dos tratamentos disponíveis visam melhorar o funcionamento do coração e reduzir os efeitos da alteração da função hepática.Transplante nos casos mais graves.