Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
É uma doença neuro degenerativa autossómica recessiva, caraterizada pelo aparecimento precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, uma síndrome piramidal e neuropatia periférica.
SINTOMAS
-Disartria
-Nistagmo
-Espasticidade
-Neuropatia periférica
-Amiotrofia distal
-Distúrbios profundos sensoriais
-Paralisia
-Hipermielinização da retina
-Défice cognitivo
-Prolapso da válvula mitral
-Disfunção da bexiga
TRATAMENTO
- Sintomático, com o objetivo de controlar a espasticidade
- Fisioterapia
- Farmacoterapia
- Ortoses para o tornozelo e pé
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