É uma doença lisossomal autossómica recessiva que pertence ao grupo das oligossacaridoses.Resulta da deficiência de uma enzima (N-aspartilglicosaminidase), como consequência verifica-se uma acumulação nos tecidos e excreção aumentada na urina de glicoasparagina.

-Atraso de desenvolvimento, iniciando-se com fraca coordenação dos movimentos finos
-Atraso na linguagem
-Hipercinésia
-Dismorfia facial
-Cifoscoliose
-Hepatosplenomegalia é rara e só encontrada em casos não-finlandeses.

Transplante de medula alogénico (o resultado até agora, nos 5 doentes testados, foi bastante limitado).