É um distúrbio genético hereditário autossómico recessivo que afeta a pele. É também denominada de Ictiose Arlequim. A sua principal característica é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar e repuxar a pele do rosto e distorcer as suas características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. As fissuras facilitam a entradas de agentes contaminantes levando a maior risco de infecções.

A sua prevalência é de 1/10.000.000 nascimentos.Foi identificada pela primeira vez em 1883.O nome vem da expressão facial do bebê e da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.

- Pele em forma de escamas devido à falta de elasticidade da mesma.

- Neonatal intensivo principalmente pelo risco de infecções que podem ser letais.